Cercetătorii britanici au descoperit noi mutații genetice
care cresc cu 35% riscul de cancer la sân în cazul femeilor nepurtătoare de
variații ale genelor BRCA1/2, deja cunoscute pentru creșterea acestui risc,
potrivit datelor publicate joi în New England Journal of Medicine, anunță AFP.
Noua mutație afectează o genă numită PALB2, cercetătorii
analizând date medicale și genetice a 154 de familii din opt țări, inclusiv 362
de femei purtătoare de mutații ale acestei gene.
"De la descoperirea de mutații ale genelor BRCA1 si
BRCA2, în mijlocul anilor '90, nici o altă genă de importanță similară pentru
cancerul de sân nu a mai fost descoperită, iar gena mutantă PALB2 este un
potențial candidat pentru a deveni BRCA3", a declarat dr. Marc
Tischkowitz, de la Departamentul de Genetică Medicală de la Universitatea din
Cambridge (Marea Britanie) autorul principal al studiului, citat de AFP.
Numai un procent foarte mic de femei din întreaga lume sunt
purtătoare ale acestei mutații ale genei PALB2 însă autorii studiului au
subliniat că sunt necesare cercetări suplimentare.
În plus, riscul de cancer depinde în mare măsură de
istoricul cancerului mamar în familie. Astfel, femeile purtătoare ale acestei
mutații care au avut părinți afectați de maladie prezintă un risc crescut.
În ceea ce privește femeile purtătoare de mutații ale
genelor BRCA1 sau BRCA2, cele cu variații ale genei PALB2 care sunt mai tinere
au un risc crescut de cancer de sân comparativ cu cele mai în vârstă.
În măsura în care mutațiile genei PALB2 sunt rare, obținerea
unei estimări exacte a frecvenței sale nu se poate face decât printr-o
colaborare internațională extinsă, a adăugat dr. Tischkowitz.
"Acum că am identificat această genă se pot face
recomandări și se pot oferi sfaturi femeilor purtătoate ale acestei mutații
genetice, cum ar fi monitorizarea sporită cu ajutorul RMN-ului toracic", a
precizat sursa citată.
În plus, cercetatorii de la Addenbrooke Hospital, parte a
Universității din Cambridge au dezvoltat un test clinic pentru detectarea
mutațiilor genei PALB2.
În final, acești oameni de știință au arătat că celulele
care poartă această genă mutantă au fost sensibile la o nouă clasă de
medicamente anticancerigene care împiedică celulele canceroase să se repare,
provocând distrugerea lor, mai notează AFP.